Principais Patologias Associadas

 

Adélia Maria de Ávila - Psicóloga

As deficiências visuais podem ser congênitas ou adquiridas. Existe uma série de doenças que podem produzi-las ou agravá-las, assim como acidentes em qualquer época da vida (Batista & Enumo, 2000). É preciso que se considere a partir do nascimento a influência da ausência de visão no desenvolvimento, uma vez que a criança com deficiência visual congênita pode apresentar riscos para atrasos ou desvios em áreas importantes, tais como a comunicação e a cognição social, como acontece em algumas patologias como veremos a seguir:

1- ALBINISMO

Defeito congênito da produção de melanina, resultando na ausência parcial ou total de pigmentos na pele, nos cabelos e nos olhos.

A tirosina, um aminoácido, é normalmente convertida pelo organismo em um pigmento conhecido como melanina. O albinismo resulta da incapacidade do organismo em produzir melanina, o que pode ser atribuído a um dos vários possíveis defeitos do metabolismo da tirosina.

O albinismo manifesta-se de diferentes maneiras e há várias formas de herança: autossômica recessiva, autossômica dominante e ligada ao cromossomo X. O albinismo completo é a forma mais grave da doença e implica na ausência total de pigmentos nos cabelos, olhos e pele (também chamado de albinismo oculocutâneo tirosinase negativo). As pessoas afetadas apresentam cabelos e pele brancos, íris vermelha, defeitos visuais, fotofobia (a luz solar provoca dor nos olhos dessas pessoas) e queimaduras solares (queimam com facilidade e não se bronzeiam).

2- CITOMEGALOVÍRUS

O citomegalovírus (CMV) pertence à família do herpesvírus, a mesma dos vírus da catapora, herpes simples, herpes genital e do herpes zoster. As manifestações clínicas da infecção pelo CMV variam de uma pessoa para outra e vão desde discreto mal-estar e febre baixa até doenças graves que comprometem o aparelho digestivo, sistema nervoso central e retina.
O citomegalovírus nunca abandona o organismo da pessoa infectada. Permanece em estado latente e qualquer baixa na imunidade do hospedeiro pode reativar a infecção.

O citomegalovírus pode ser transmitido das seguintes formas:

a) por via respiratória – tosse, espirro, fala, saliva, secreção brônquica e da faringe servem de veículo para a transmissão do vírus;

b) por transfusão de sangue;

c) por transmissão vertical da mulher grávida para o feto;

d) por via sexual - neste caso, ele é considerado causador de doença sexualmente transmissível;

e) por objetos como xícaras e talheres – embora esse tipo de transmissão seja pouco comum, ele é possível porque o citomegalovírus não é destruído pelas condições ambientais.

Obs: é quase impossível viver sem ser infectado, em algum momento, pelo citomegalovírus.

O período de incubação varia de alguns dias a poucas semanas. A infecção pelo CMV pode ser assintomática e passar despercebida, mas o vírus ficará latente, a não ser que uma deficiência imunológica do hospedeiro favoreça sua reativação.

Na fase aguda, a principal manifestação é a citomegalomononucleose, com sintomas semelhantes aos da mononucleose infecciosa: febre, dor de garganta, aumento do fígado e do baço, presença de linfócitos atípicos.

Existe exame laboratorial específico para pesquisar anticorpos contra o citomegalovírus. Os anticorpos da classe IgM estão presentes apenas na fase aguda da infecção e os da classe IgG também aparecem na fase aguda, mas persistem por toda a vida.

A reativação do quadro infeccioso está associada à deficiência do sistema imunológico. Nos imunodeprimidos, lesões ulceradas e dolorosas podem comprometer todo o aparelho digestivo (boca, garganta, faringe, esôfago, estômago, intestino grosso e delgado).

Nos pacientes com AIDS, a complicação mais comum é a coriorretinite, que pode levar à cegueira, mas existem outras, como comprometimento dos intestinos, do fígado e do sistema nervoso central, que resultam em perda do movimento dos membros inferiores e em mielite e encefalite.

Na fase aguda, o tratamento é sintomático. O uso de antivirais fica reservado para as formas graves da doença e deve ser mantido pelo menos durante um mês. A grande preocupação é com o efeito tóxico dessas drogas sobre os glóbulos do sangue e aos rins.

Recomendações:

•  Não se descuide do uso de preservativo nas relações sexuais como forma de evitar a transmissão do citmegalovírus;

• Procure não usar copos, xícaras e talheres se não tiver certeza de que foram bem lavados;

• Esteja atento ao fato de ser portador do citomegalovírus, pois ele pode provocar uma infecção aguda se suas reservas imunológicas se esgotarem;

• Lembre-se de que a transmissão vertical do CMV durante a gestação é a principal causa de retardo mental nas crianças. Siga rigorosamente as orientações médicas para evitar que isso aconteça.

3- DIABETES MELLITUS

É uma doença conhecida desde o início da humanidade. Nas formas mais graves o paciente caminhava rapidamente para a morte, até 1922, quando os canadenses Banting e Best descobriram a INSULINA. Seu emprego nos pacientes começou no ano de 1923; comemorando-se em 1997, 75 anos da descoberta da insulina. Graças a este hormônio, milhões de vidas foram salvas e, mais do que isto, com os progressos nos conhecimentos da doença, novas orientações para a dieta, os antibióticos e a educação dos diabéticos. Os diabéticos não só estão vivendo mais, mas estão tendo vida normal e feliz.

O diabético pode, se for bem cuidado, é claro, levar uma vida normal. Mesmo assim, de acordo com seu potencial genético, muitos diabéticos apresentam complicações, a saber: neuropatias, retinopatia, nefropatias, atero e arterioesclerose, com incidência maior de enfarte do miocárdio e de AVC ou acidentes vasculares cerebrais.

A Retinopatia Diabética é uma complicação grave, evolui lentamente. Já é diagnosticada antes do aparecimento clínico da doença (pelo exame feito por um oftalmologista) ou pelos clínicos que sabem fazer exame de fundo de olho. Caminha, lenta e inexoravelmente, podendo levar à cegueira. Os diabéticos têm 25 vezes mais chances de se tornarem cegos do que os não diabéticos.

Há pessoas mais sensíveis e, de qualquer forma, a retinopatia diabética surge e evolui após 5 anos de doença.

O que fazer:

1. Diagnosticar, precocemente, o diabetes. Estão nesta classe as pessoas com familiares diabéticos e os obesos;
2. Feito o diagnóstico, cuidar da doença. Procurar o médico. Ler sobre a doença (há vários livros e folhetos sobre o assunto). Entrar para uma Associação de Diabéticos.
3. Diagnosticada a retinopatia, o oculista será o seu grande amigo. Ele vai acompanhar a evolução da doença, fazer tratamentos diversos e aplicar, quando necessário, raios-laser.
4. Os oftalmologistas e os diabéticos devem dar as mãos aos clínicos diabetólogos. O especialista em diabetes é a pessoa mais importante no tratamento da retinopatia diabética, pois o oculista tenta reduzir os malefícios das hemorragias da retina e outras lesões, mas o diabetólogo procurará controlar a doença e com isto reduzir a incidência e a evolução das complicações, entre as quais a retinopatia.

A retinopatia diabética evolui do aparecimento inicial de micro-aneurismas, seguidos de pequenas hemorragias. Sucessivamente surgirão hemorragias maiores, cicatrizações (manchas em flocos de algodão) ou manchas duras. Tanto mais graves quando se fazem na região da mácula (ponto de maior acuidade visual). Ocorrem, em ambos os olhos e se chamam retinopatias não proliferativas.

Com o crescimento de vasos anormais na superfície da retina (que é uma fina membrana que está no fundo do olho e é responsável pela formação da imagem) estes vasos podem sangrar de maneira intensa ou podem causar descolamento da retina. Ambos provocam a grave redução da visão e, até mesmo, a cegueira total. É a retinopatia proliferativa.

Pensar que a vida é boa, que tantas pessoas dependem de você. Tenha força de vontade e confie nos avanços da medicina. Já se vislumbram pesquisas sobre a retina artificial.

Mas, lembre-se: o diabetes é doença que crescerá no 3º milênio, calculando-se que haverá um aumento do diabetes tipo 2 (e obesidade) de cerca de 40%. A retinopatia não se restringe ao diabetes tipo 1. Ela também ocorre no diabetes tipo 2.

O sucesso para o tratamento da retinopatia diabética fundamenta-se na perfeita integração entre o paciente, o diabetólogo experiente e o oftalmologista de primeira linha.

Nos últimos 15 anos, avanços foram realizados de forma a prevenir, atenuar, ou mesmo retroagir as complicações do Diabetes Mellitus, especialmente a Retinopatia Diabética. Não é tarefa fácil, mas vale a pena fazê-lo pois trata-se de complicações graves.

Os Oftalmologistas, com o uso dos Raios Laser, trouxeram benefícios preciosos, mas, tratam-se os efeitos e não as causas dos malefícios representadas pelo diabético mal cuidado, permanentemente descompensado. A responsabilidade e a cooperação do paciente são indispensáveis, pois ele se submete a sacrifícios, como as várias injeções de insulinas diárias, o controle das glicemias pela picada nos dedos, várias vezes ao dia, o seguimento de uma dieta rígida. É o tratamento intensivo.

Os raios laser são uma arma poderosa no tratamento da retinopatia diabética, mas devem ser usados com critérios rigorosos e menos freqüentes.

O Diabetólogo motiva o paciente, ampara-o emocionalmente, orienta quanto à dieta e a insulinoterapia intensiva. Os resultados, quando se obtém uma ação integrada são positivos.

Mesmo os pacientes com lesões graves da retina não devem se desesperar, pois eles mantêm íntegras as vias ópticas e virão, num futuro próximo, a se beneficiar das novas descobertas: a retina artificial, os chips...

4- SÍNDROME DE MARFAN

A Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo descrita por um pediatra francês, Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896.

Com este primeiro relato e outros subseqüentes, ficou estabelecido que se tratava de uma doença genética com transmissão autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familial, sem predileção por raça ou sexo, que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e o restante familiar.

A Síndrome de Marfan tem um quadro clínico muito variado observado em uma mesma família e em famílias diferentes. A este fato chamamos de expressividade variável e ele é importante porque nem sempre um indivíduo afetado tem todas as características clínicas. Por isso é necessário examinar cuidadosamente os pais e os familiares próximos. Da mesma forma que um indivíduo discretamente afetado pode vir a ter um filho muito acometido, ou vice-versa.

As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardíaco, caracterizado por prolapso de válvula mitral e dilatação da Aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. A essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia.

Sabendo que um determinado gene seria o responsável por estas manifestações clínicas e que um gene sempre comanda a fabricação de uma proteína, os pesquisadores se concentraram em descobrir que proteína seria comum aos ossos, olhos e coração, e no final dos anos 80 descobriram a existência de uma proteína chamada fibrilina, que faz parte do tecido de sustentação dos órgãos. Ela está presente em grande quantidade nos ligamentos que unem os ossos nas articulações e seguram as lentes dos olhos, chamadas de cristalino, assim como na camada interna das artérias, principalmente da maior artéria do corpo humano, chamada de aorta.

Quando a fibrilina está deficiente os ligamentos e as artérias tornam-se flácidos. A flacidez nos ligamentos articulares leva a hipermobilidade articular e a uma perda na contenção do crescimento dos ossos. Desta forma, eles crescem demais e deformam-se. Por sua vez, o ligamento de sustentação do cristalino frágil leva à mobilidade da lente (subluxação) podendo até se romper (luxação). No coração, o sangue que sai com muita força a cada batimento cardíaco é ejetado diretamente na aorta e esta vai se dilatando e pode até chegar a romper-se.

A análise molecular do gene ainda é difícil, uma vez que seqüenciar ou ler o gene todo é muito trabalhoso, demorado e caro. Ao mesmo tempo, os métodos de identificação de suspeita de mutação mais comuns identificam aproximadamente 20% das mutações e métodos como o dHPLC são muito caros e de difícil acesso.

5- PARALISIA CEREBRAL

Paralisia cerebral (PC) é um termo utilizado para descrever um grupo de desordens não-progressivas do movimento e postura, associado com defeito cerebral imaturo, que usualmente surge no período pré-natal (Fung, 2002). Não há um conceito amplo ou específico sobre esta doença, porque as manifestações clínicas são muito heterogêneas e a etiologia é de amplo espectro.

O diagnóstico clínico baseia-se na história e na avaliação física e neurológica, ou seja, nas manifestações motoras que constituem a principal característica clínica (Fonseca, 2002).

A incidência média da PC é de 2 para cada 1000 nascidos vivos nos países desenvolvidos, fazendo da PC a deficiência física mais comum em crianças (Fung et al, 2002). Em países subdesenvolvidos, considerando todos os graus de PC, a incidência pode chegar a 7:1000 (Fonseca et al, 2002).

Dentre os principais problemas neurológicos associados com essa patologia estão retardo mental, epilepsia, dificuldade de aprendizagem e comunicação e deficiência visual e auditiva. Crianças com PC também podem apresentar problemas ortopédicos, tais como, escoliose, deslocação do quadril, contratura das articulações e discrepância no comprimento da perna comparado ao corpo (Fonseca et al, 2002; Miller et al, 1995).

6- TOXOPLASMOSE

É uma doença infecciosa causada por um protozoário chamado Toxoplasma gondii, ele pode ser encontrado em fezes de gatos e em outros animais contaminados.

Diferentemente do muita gente pensa, o gato não é o grande vilão desta doença, o protozoário da toxoplasmose é liberado quando os gatos infectados defecam na terra ou nas plantas. Se as fezes forem ingeridas por outros animais, este animal também estará infectado.

Apenas o contato com os gatos não transmite a doença e sim o solo por ele contaminado.

Os gatos domésticos dificilmente possuem o protozoário da toxoplasmose, já que em geral, eles se alimentam de ração industrializada, assim o risco de um gato doméstico contrair o protozoário é muito pequeno.

A doença pode determinar quadros variados, desde ausência de sintomas até doença com manifestações graves.

A transmissão pode ser por três vias: por ingestão de cistos de carne crua ou mal-passada, principalmente de suínos, caprinos e bovinos, por contaminação da gestante para seu feto (forma congênita),água contaminada, saladas mal lavadas.

A doença não é transmitida de uma pessoa para outra, com exceção de mulher grávida para seu feto.

Os sintomas são muito variados, dependentes também da imunidade do paciente.

O início dos sintomas pode variar de cinco a 30 dias após a contaminação.

Podemos distinguir algumas manifestações mais chamativas:

•  Doença febril: febre e manchas pelo corpo como sarampo ou rubéola; podem haver sintomas localizados nos pulmões, coração, fígado ou sistema nervoso. A evolução dos sintomas tem curso benigno, isto é, autolimitado.

•  Linfadenite: são as famosas ínguas pelo corpo, mais localizadas na região do pescoço e raras vezes disseminadas.

•  Doença ocular: é a doença mais comum no paciente com boa imunidade. Inicia com dificuldade para enxergar, inflamação, podendo até terminar em cegueira.

•  Toxoplasmose neonatal: infecção que ocorre no feto quando a gestante fica doente durante a gravidez, podendo ser sem sintomas até fatal dependendo da idade da gestação; quanto mais cedo se contaminar, pior a infecção. Por isso a importância do pré-natal.

•  Toxoplasmose e AIDS/Câncer: como a imunidade do paciente está muito diminuída, a doença se apresenta de forma muito grave, causando lesões no sistema nervoso, pulmões, coração e retina.

Prevenção:

•  A melhor maneira de se prevenir é a higiene básica, cozinhar bem carnes (evitar carnes cruas), lavar bem as verduras, frutas e legumes, além de evitar o contato com fezes dos animas contaminados.

O tratamento só é indicado nos casos de doença em órgãos como coração, olhos ou durante a gravidez. Em pacientes com AIDS o tratamento é obrigatório e por tempo indeterminado para evitar a progressão da doença.

6.1- TOXOPLASMOSE CONGÊNITA

A toxoplasmose congênita é uma infecção que se produz durante a gravidez causada pelo parasita Toxoplasma gondii, que passa da mãe ao feto.

O organismo Toxoplasma gondii existe em todo o mundo e infecta aproximadamente entre 1 e 8 recém-nascidos de cada 1000. Aproximadamente metade das mulheres infectadas durante a gravidez têm um filho com toxoplasmose congênita. O risco de o feto se infectar é maior se a mulher contrair a infecção no final da gravidez, mas a doença é geralmente mais grave se o feto se infectar no começo da gestação.

O toxoplasma infecta os gatos e os ovos do parasita passam para os dejectos destes animais. Os ovos têm capacidade de infectar durante muitos meses. As mulheres podem infectar-se ao manusear os recipientes onde defecam os gatos ou outro material contaminado com fezes deste animal. Comer alimentos mal cozidos (borrego, porco ou carne bovina) também pode provocar a infecção.

Em regra, as mulheres grávidas e os recém-nascidos que estão infectados por toxoplasmose não apresentam sintomas. No entanto, o feto pode crescer no útero de forma muito lenta e nascer prematuramente. O bebê pode ter a cabeça pequena, icterícia, o fígado e o baço aumentados, inflamação do coração, dos pulmões, ou dos olhos, erupções, uma pressão do líquido cefalorraquidiano elevada devido a um aumento da quantidade do mesmo que rodeia o cérebro ou à presença de depósitos de cálcio no cérebro e convulsões.

Alguns bebês que apresentam estes sintomas adoecem gravemente e morrem pouco depois. Outros apresentam lesões permanentes, incluindo inflamação do interior do olho (coriorretinite), atraso mental, surdez e convulsões. Estas anomalias podem aparecer anos mais tarde nas crianças que pareciam saudáveis ao nascer. Para diagnosticar a toxoplasmose realizam-se análises de sangue tanto na mãe como no bebê. Nos bebês realizam-se radiografias da cabeça, análises do líquido cefalorraquidiano e uma completa revisão ocular. No momento do nascimento o médico pode examinar a placenta para comprovar se está infectada.

Prevenção e tratamento:

As mulheres que estão ou podem estar grávidas devem evitar o contacto com as caixas dos gatos e outras zonas contaminadas com fezes destes animais. Os alimentos devem cozer-se completamente para destruir os possíveis parasitas e é necessário lavar as mãos depois de manipular a carne crua ou os alimentos que não tenham sido lavados. A transmissão da infecção ao feto pode prevenir-se se a mãe tomar o fármaco espiramicina. Numa etapa mais avançada da gravidez, se o feto está infectado pode tomar pirimetamina e sulfonamidas. Os recém-nascidos com esta doença que apresentam sintomas são tratados com pirimetamina, sulfadiacina e ácido folínico. Os bebês que apresentam algum tipo de inflamação também podem ser tratados com corticosteróides.

Fontes:

VALLE , Procopio do, "APRENDA A VIVER COM O SEU DIABETES" - 4 ª edição

Editora Ediouro publicações S.A. Rio de Janeiro – RJ 2005

www.biobras.com.br - Acessado em 11 de agosto de 2007.

http://drauziovarella.ig.com.br - Acessado em 11 de agosto de 2007.

http://www.apcb.org.br/paralisia.asp - acessado em 11 de agosto de 2007

http://www.lerparaver.com/marfan - acessado em 11 de agosto de 2007

http://www.brasilescola.com/doencas/toxoplasmose.htm -acessado em 11 de agosto de 2007